Има само 3 години и боледува од детска „Алцхајмерова болест“: Оваа ретка болест нема лек
Семејство од Тенеси се отвори за битката на нивната ќерка со реткото пореметување кое предизвикало развој на „Алцхајмер за деца“. На тригодишната Роуан Багби ѝ беше дијагностицирано нарушување на терминалната меморија Санфилипо синдром во април минатата година.
Синдромот Санфилипо е ретка генетска болест позната како „Алцхајмерова болест за деца“, бидејќи предизвикува когнитивно опаѓање и губење на сите вештини што децата ги стекнуваат во адолесценцијата. За жал, не постои лек за оваа болест, а повеќето деца умираат до средината на тинејџерските години.
Патријархална борба на родителите
Родителите на Роуан, Брајан и Блеј, рекоа дека дијагнозата е потресна, но дека нивното девојче е храбро додека се бори со болеста.
„Секогаш е полна со живот. Ги сака луѓето, се поврзува со нив. Неизмерно ги сака своите браќа и сестри“, велат гордите родители.
„Таа е бестрашна, што понекогаш може да биде лоша работа. Во моментов, таа навистина добро се држи“.
Први симптоми и дијагноза
Дијагнозата на Роуан станала јасна откако загрижена мајка која видела нејзини слики на социјалните мрежи, ги контактирала нејзините родители.
„За само неколку минути истражување, се чинеше дека нашиот свет исчезна, бидејќи секој опишан знак и симптом се совпаѓаше со нашето девојче“, велат родителите на страницата на Фондацијата Cure Sanfilippo.Синдромот Санфилипо и како тој влијае на развојот на детето
Роуан има Санфилипо синдром тип А, познат и како мукополисахаридоза (МСП). Мукополисахаридозата е метаболичко нарушување во кое Роуан не произведува ензим кој ги разградува токсините кои се акумулираат во нејзиното тело, првенствено во нејзиниот мозок. Ова води до проблеми во однесувањето, когнитивно опаѓање и мноштво други негативни симптоми, објаснија нејзините родители.
Здравствени проблеми и секојдневни семејни предизвици
Семејството рече дека е тешко да се гледа нивната ќерка како страда од оваа болест додека им помага на другите деца, Марла и Фин, да разберат што се случува со нивната сестра.
„Хиперактивноста и фиксациите на Роуан се предизвик бидејќи тоа ја прави ризична од бегство. Потребен ѝ е постојан надзор за да биде безбедна", велат родителите.
„Нејзината просторна свест и координација, исто така, предизвикуваат падови, што резултира со испакнатини, модринки и гребнатини. Најтешкиот дел е да се знае дека неверојатната личност на Роуан, која ја сакаме со сето срце, ќе исчезне пред нашите очи.
Девојка која го сака животот и песната
Нејзините родители ја опишаа Роуан како весела девојка која ја сака својата заедница и семејството.
„Роуан ги прегрнува најдобрите и секогаш е подготвена да им пружи на другите тапкање по грбот“, велат тие. „Таа сака да ја пее 'Wheels on the Bus', сака да биде активна надвор и, најмногу од сè, го сака своето семејство“.
Третман и борба во рамките на клиничкото истражување
Тригодишната Роуан учествува во клиничко испитување кое бара од нејзиното семејство често да патува во Северна Каролина на третмани.
„Има само околу 12 деца во САД кои го добиваат овој специфичен третман“, рече Брајан. „Патуваме таму еден ден пред инфузиите, потоа земаме целодневна инфузија од 7:00 до 17:00 часот, па доаѓаме дома. Не можевме да бидеме посреќни со тимот од лекари и медицински сестри кои се грижат за неа.
Формирање на фондација за помош на семејствата
Семејството Багби основа фондација наречена Ф„Rowan Tree Foundation of East Tennessee“ за да собере средства за истражување на лек за синдромот Санфилипо и да им помогне на другите семејства кои се соочуваат со слични проблеми.
„Неверојатно е, видовме пријатели и луѓе од сите делови од нашиот живот кои ни помогнаа во текот на минатата година и беше апсолутно неверојатно“, велат родителите. Имаме исклучително дарежливи и талентирани луѓе кои не опкружуваат и не сакаат и кои помогнаа да го направиме тоа што го имаме денес возможно“.
Нема лек, но истражувањата продолжуваат
Синдромот Санфилипо погодува само 5.000 Американци и предизвикува симптоми слични на деменција, вклучувајќи неможност да зборуваат, да одат, да јадат самостојно или да запомнат какви било вештини што децата ги научиле во текот на животот.
Секоја година погодува едно од 70.000 новороденчиња и се развива кога двајцата родители го пренесуваат неисправниот ген. Состојбата на повеќето заболени почнува да се влошува околу четиригодишна возраст и не преживуваат по раната адолесценција.
Иако не постои одобрен лек, Фондацијата Санфилипо вели дека истражувањата и клиничките испитувања за замена на ензими работат на третмани кои потенцијално би можеле да ја забават прогресијата на болеста и да го продолжат животот на заболените.
