Нејзината ќерка има детска Алцхајмерова болест и нема да доживее полнолетство: „Првиот знак беше тишината“

Добивај вести на Viber

„Таа повеќе не знае кои сме. И затоа го живееме секој ден како да ни е последен.“ Со овие зборови, 24-годишна мајка од Велика Британија се обидува да состави свет кој се распаѓа пред нејзините очи.

Некогаш весела девојка која обожаваше тобогани и музика, сега не зборува, не ги препознава најблиските и повеќе не знае што значи опасност. И сето тоа - затоа што таа има ретка и разорна болест наречена „детска Алцхајмерова болест“.

Симптомите што променија сè

Малата Есмеј имаше само две и пол години кога одеднаш престана да зборува. Во исто време, таа почна постојано да се разболува - обичните настинки ја онесвестуваа со недели.

Мајката Алиша и бабата Сабрина исто така забележаа дека таа повеќе не ужива во работите во кои порано уживаше - не сакаше да се спушта надолу, ниту пак реагираше на своите омилени песни. Кога косата почна да ѝ паѓа на прамени, сфатија дека нешто сериозно не е во ред.

Лекарите прво се посомневаа на автоимуна болест и нарушување на тироидната жлезда. Сепак, само генетските тестови ја открија застрашувачката вистина: синдромот Санфилипо (MPS IIIA) - форма на деменција кај децата.

„Никогаш повеќе нема да биде здрава“

Оваа дијагноза не остава многу простор за надеж. Есмеј има пет години и според прогнозите на лекарите, таа нема да ги надмине тинејџерските години. Секој ден нејзината состојба се влошува - ги губи моторните и когнитивните функции, нема свест за просторот, не реагира на луѓе, не зборува, не знае каде се наоѓа.

Семејството собира пари за да ѝ обезбеди на Есмеј удобен живот додека сè уште може да чувствува. Нивниот сон е да ја однесат во Дизниленд додека сè уште може да им се насмевнува, барем за момент. Им треба и посебна количка, кревет, столче за туширање, бидејќи малото девојче повеќе не може да оди самостојно.

„Најмногу ме боли сознанието дека никогаш повеќе нема да ја слушнам да вели „мамо““, рече мајката на Есмеј. „Но, ако можеме да ја насмееме уште еднаш - вреди.“

Што е синдромот Санфилипо?

Оваа исклучително ретка, наследна болест се јавува кај едно од 70.000 новороденчиња. Телото на детето не го произведува ензимот потребен за разградување на токсичните супстанции, што доведува до акумулација во мозокот.

Резултатот: деменција, губење на говорот, слепило и смрт - пред 18-годишна возраст.

Моментално нема лек, но клиничките истражувања се во тек.