Животот за неа штотуку започна, а деновите ѝ се веќе броени: Девојче (3) умира од деменција, мајката неутешна
Фотографија од тригодишно девојче од Велс, кое се смее и покрај дијагнозата што се заканува да ѝ го одземе детството, стана вирална. Приказната за малата Кејти Хјуз скрши многу срца.
Кога малата Кејти добила висока температура на почетокот на годината, нејзините родители ја однеле на лекар. Им било кажано да не се грижат и да ѝ дадат парацетамол. Сепак, тоа било само почеток. Денес, тригодишното девојче се бори со ретка, фатална болест која постепено ќе ѝ ја одземе способноста да оди, зборува и гледа.
На почетокот рекоа дека е епилепсија
Сè започна во јануари, кога Кејти го имаше својот прв напад - застрашувачки епилептичен напад што го натера семејството веднаш да побара итна медицинска помош. Иако лекарите првично ја обвинија треската, нападите продолжија. По седмиот напад, родителите рекоа: „Доста. Сакаме одговори“.
По генетското тестирање во средината на јули, тие добија катастрофална дијагноза: CLN2 Батенова болест - ретка, прогресивна и неизлечива невродегенеративна болест, честопати нарекувана „детска деменција“.
„Како мајка, секогаш си тука за твоето дете. А сега само морам да седам и да го гледам моето дете како полека исчезнува“, рече низ солзи мајката на Кејт, Џесика, 29, од Порт, Велс.
„Таа има само три години. Сè уште не почнала да живее“
„Ни рекоа дека нема да доживее средно училиште“
CLN2 болеста зафаќа многу мал број деца - помеѓу 30 и 50 деца во Велика Британија. Започнува со епилептични напади, проследени со постепено губење на говорот, видот, движењето... и конечно животните функции.
„Ги прашав директно лекарите колку долго ќе живее“, рече таткото Грант Хјуз. „Рекоа дека нема да доживее средно училиште. Раното детство е нејзиниот животен век.“
Семејството сега се обидува да создаде што е можно повеќе скапоцени спомени додека Кејти сè уште може да ги доживее.
„Сега сè е на штоперицата“, вели Џесика. „Сакаме да ја однесеме во тематски паркови, во Дизниленд, додека сè уште може да ужива. Дури и тоа не е лесно, поради нејзината епилепсија мора да ѝ купиме специјални очила од 100 фунти за да може да ги издржи светлата.“
Постои терапија, но чини половина милион фунти годишно
Иако нема лек за Батеновата болест, постои ензимска терапија која може да го забави напредувањето на болеста. Но, постои проблем: терапијата чини неверојатни 500.000 фунти годишно по пациент и мора да се внесува директно во мозокот, на секои две недели, преку вграден медицински порт.
Британскиот здравствен систем (NHS) моментално ја дозволува оваа терапија само за деца кои ќе започнат со третман до крајот на 2025 година. После тоа, веројатно нема да имаат пристап новите деца поради превисоките трошоци и недоволните долгорочни докази за ефикасност. Затоа родителите на Кејт сега се во трка со времето - или да ја вклучат во програмата, или да се обидат да соберат средства за да го продолжат третманот приватно, дури и во странство, доколку е потребно, објавува „The Sun“.
„Само сакаме да ги има најдобрите денови во својот живот“
Семејството на Кејт започна добротворна кампања за собирање средства за покривање на трошоците за лекување, медицинска опрема и посебните денови што сакаат да ги поминат со неа.
„Секој ден се смееме поради неа, но внатрешно се распаѓаме“, рече Џесика. „Мораме да бидеме тука за неа. И за нејзината постара сестра, Мекензи, која има седум години.“
Таткото Грант додаде: „Сакаме Кејти да ги има најдобрите денови што можеме да ѝ ги дадеме. Да се насмевнува, да биде среќна, секој ден да знае дека е сакана.“
Што е Батенова болест (CLN2)?
CLN2 Батеновата болест е ретка генетска невродегенеративна болест. Таа е предизвикана од мутација во генот кој произведува ензим важен за функциите на нервниот систем.
Првите симптоми вклучуваат епилептични напади, проследени со постепено губење на способноста за зборување, одење и гледање. Болеста често се нарекува „детска деменција“, бидејќи има сличности со Алцхајмеровата болест, но кај децата. Иако нема лек, терапијата со ензимска замена може значително да го забави напредувањето на болеста - но е исклучително скапа.
Фото: GoFundMe
Извор: Ona.telegraf.rs
